15 февраля правительство России должно предложить взрослым больным с орфанными (редкими) заболеваниями свои варианты решения проблемы их лекарственного обеспечения. Сегодня "орфанники" с огромным трудом, через суды добиваются медикаментов. С начала года пациенты со СМА и муковисцидозом выходят на пикеты и пишут открытые письма – продолжительность их жизни вдвое ниже, чем в Европе.
К решению проблемы с лекарственным обеспечением пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, президент России Владимир Путин приступил на 21-м году пребывания у власти. В обращении к гражданам 23 июня 2020 года он объявил, что средства, полученные от повышения НДФЛ, будут направлены на лечение тяжелобольных детей. В январе 2021 года был зарегистрирован благотворительный фонд "Круг добра", к настоящему моменту он уже потратил на закупку медикаментов 37,9 млрд рублей.
Но взрослые больные – все, кто старше 18 лет, – по-прежнему остаются без лекарств, которые по закону должны закупать региональные власти. Как можно исправить ситуацию, выясняла корреспондент Север.Реалии.
"Списывают с учета"
Как чувствуют себя больные муковисцидозом – редким генетическим заболеванием, могли примерно понять те, кто тяжело переболел коронавирусом. Муковисцидоз мешает дышать. Во время обострений больные описывают свое состояние как "пакет на голове". Болезнь проявляется в виде тяжёлых нарушений функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и поражения желез внешней секреции.
Все секреты, выделяемые органами, имеют повышенную вязкость и густоту. Больных всю жизнь сопровождает мучительный кашель, бронхиты и пневмонии. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы и наличия вязкой слизи в желудочно-кишечном тракте у больных плохо усваивается пища, объясняют в благотворительном фонде "Острова". Это заболевание смертельно опасно, больные гибнут чаще всего от дыхательной недостаточности. Без поддерживающей терапии им не выжить.
– Это даже не тарелка, а по две-три тарелки лекарств ежедневно, – говорит 21-летний калининградец Вячеслав Кравченко. – Креон нужно пить всегда – это 30 таблеток в день. Потом ингаляции утром и вечером. Если есть обострения, нужно пить антибиотики. Препараты для меня всегда получала мама. Что-то без труда, а чего-то пытается добиваться, судиться. Сложнее получить растворы для ингаляций.
Он один из шести взрослых калининградских больных муковисцидозом. Всего же в России, по данным Минздрава, 4,2 тыс. больных, из которых 1,2 тыс. человек – взрослые.
О болезни Вячеслава знают лишь самые близкие – на больного он совсем не похож, учится в академии, работает официантом, занимается спортом, строит планы на жизнь.
– Когда спрашивают, что за таблетки я пью, приходится говорить, что есть "небольшая проблемка". Нужно понять, что это неизбежно, принять как часть себя. Очень спорт помог – сначала был бокс, потом тренажерный зал, – говорит Вячеслав. – Продолжительность жизни больных – 25 лет. Тут кому как повезет. Но я уверен, что меня это не коснется. Даже не знаю, откуда такая уверенность. Наверное, спорт, который никуда не уходит из моей жизни. Конечно, в последние годы ухудшения есть, невзирая на терапию.
При этом эффективный препарат для лечения больных муковисцидозом уже существует. Это "Трикафта", ее разработали в США и активно используют на западе. Ее называют "волшебной таблеткой": она лечит муковисцидоз на генетическом уровне и со временем отпадает необходимость в поддерживающих медикаментах. Больной получает шанс на полноценную жизнь до старости.
– Конечно, я бы хотел получать "Трикафту", ведь она заменяет все. Достаточно будет выпить таблетку в день, и ингаляции точно будут не нужны. Но у нас пока ее получают только дети. А тех, кто старше 18, как будто списывают с учета, – говорит Вячеслав.
В России "Трикафта" пока не зарегистрирована. Получить ее сегодня могут только дети от 6 до 18 лет через утвержденный год назад по указу президента Владимира Путина благотворительный фонд "Круг добра". На взрослых пациентов патогенетическая терапия не распространяется. Больные старше 18 могут рассчитывать только на поддерживающую терапию, которая не лечит, а лишь облегчает состояние, отмечает член калининградского регионального Фонда помощи детям-инвалидам, страдающим муковисцидозом, Наталья Шишенина.
Сыну Натальи в три года поставили муковисцидоз. Сейчас ему 19 лет, он учится в университете. По ее словам, состояние сына, несмотря на терапию, с годами ухудшается.
– Сейчас у нас есть базовая поддерживающая терапия, которая проводится каждый день, – говорит Наталья. – Но заболевание прогрессирует, жизненные функции снижаются, снижается функция легких, чаще обострения. Легкие забиваются мокротой, дышать все сложнее и сложнее. Для нас единственное спасение – генетическая коррекция, а именно препарат "Трикафта".
В Европе средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом еще до появления на рынке "Трикафты" составляла 50 лет, за счет качества терапии. А теперь, когда появилась возможность генетической коррекции, для больных и вовсе нет преград. Курс "Трикафты" стоит 20 миллионов рублей в год. Но за счет того, что станет не нужна дорогостоящая поддерживающая терапия, государство сможет сэкономить те же 5–10 миллионов, которые тратит сейчас, считает Шишенина.
– "Трикафта" – это четвертое поколение препаратов, которое помогает 90 процентам пациентов. Это тот препарат, о котором мы все 19 лет молились и ждали его создания, – говорит Наталья Шишенина. – На "Трикафте" улучшается функция легких – с 30 до 50-60%. Сокращаются обострения, сокращается основная терапия. Конечно, мы очень хотим, чтобы нас включили в "Круг добра", чтобы фонд смог предоставлять лечение тем, кто старше 18 лет. У нас других вариантов нет. Понимая, что есть лекарство, которое поможет нашим детям – конечно, мы будем добиваться его. И мы надеемся, что нас услышат.
В конце января больные муковисцидозом, врачи и благотворители написали открытое письмо председателю правительства РФ Михаилу Мишустину, в котором попросили максимально быстро зарегистрировать в России "Трикафту" и начать предоставлять ее больным старше 18 лет.
Они отметили, что зарегистрированный в России препарат Оркамби работает только в отношении одной генетической мутации и подходит далеко не всем больным. Трикафта же работает в отношении 177 мутаций и может помочь 90% больных муковисцидозом.
"Фонд ("Круг добра". – СР) обеспечивает незарегистрированным препаратом "Трикафта" только детей до 18 лет. Все взрослые больные муковисцидозом остаются без жизнеспасающего лечения. Без терапии падает функция легких, прогрессирует ухудшение других органов и систем организма, стремительно снижается качество и продолжительность жизни. Уникальный лечебный эффект таргетной терапии прекращается с отменой препаратов", – отмечают авторы обращения.
"Лечение нецелесообразно"
Борьбу за положенную законом терапию ведут и больные спинальной мышечной атрофией (СМА). В конце января они провели массовый пикет у здания Совета Федерации в Москве. На акцию больные СМА приехали в инвалидных колясках, с сопровождающими – без посторонней помощи таким больным справиться невозможно. Они потребовали внести СМА в перечень высокозатратных нозологий. Это позволит получать дорогостоящее лечение за счёт федерального бюджета. Сейчас взрослых пациентов лечат за счет бюджетов регионов. И местные чиновники в большинстве случаев отказывают больным в закупке препаратов из-за их высокой стоимости – лечение одного человека стоит десятки миллионов рублей в год.
– Нам отказывают с формулировкой "лечение нецелесообразно". Звучит странно. Нецелесообразно сохранять чужую жизнь? Мы имеем право на жизнь. А нас ее лишают, когда отказывают в жизненно важном препарате. Да, я не встану, не пробегу марафон, не стану штангистом, но состояние все равно будет лучше, – рассказала Север.Реалии участница пикета, 25-летняя москвичка Марина Лисовая.
32-летняя Анастасия Глебова приехала на пикет с плакатом "Я не хочу умирать. Я хочу жить и воспитывать своего сына".
– В тот день было минус 12, мы простояли больше часа, замерзли. Но сдаваться нельзя, – говорит Анастасия. – У нас семьи, у нас все впереди. Мы боялись, что автозаки приедут, нас куда-то погрузят. Но чего можно бояться сильнее, чем своей смерти? Да, мы нарушаем закон, мы выходим с плакатами – ну а как еще докричаться до власти? Мы же всю жизнь ждали лекарство, мы и мечтать не могли, что его изобретут. А тут изобрели – и не лечат!
СМА – редкое генетическое заболевание, неизлечимое и смертельно опасное. Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN, нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус, отмирают. Человек постепенно теряет способность двигаться, удерживать предметы, глотать и дышать.
Как и больные муковисцидозом, страдающие СМА абсолютно интеллектуально сохранны. Они стараются жить полноценной жизнью, получают образование, заводят семьи, работают – по мере своих физических возможностей.
Марина – репетитор начальных классов, по Zoom учит младших школьников математике и русскому языку, а также работает с документацией в банке. Дома ей помогают мама и сестра. Болезнь прогрессирует, каждый день Марина чувствует, как угасают мышцы.
– Мышцы умирают каждый день. Я передвигаюсь на электроколяске, у меня очень слабые руки, – говорит она. – Левая рука уже практически не действует, но правая пока более-менее. Я самостоятельно могу кушать, умываться. А поднять руки и расчесать волосы, переодеться – уже не могу.
– Чувствуешь себя тряпочкой, проснулся – как будто не отдыхал, – рассказывает Анастасия. – Невролог проводил тесты. Дал мне листок А4: сложите вчетверо и разорвите. Я не могу. В два раза тоже не смогла. Ну хотя бы просто разорвите лист. Я еле-еле порвала.
Анастасия два раза в неделю преподает бисероплетение в Центре реабилитации инвалидов. У нее есть шестилетний сын. Заботы о семье взял на себя муж Насти. Помогает няня.
Препараты, которые могут качественно изменить жизнь больных, затормозить течение болезни, существуют. Сегодня в России для взрослых пациентов есть два зарегистрированных препарата. Инъекции "Спинразы" нужно делать несколько раз в год, стоимость одного флакона – почти 5 млн. рублей. Сироп "Рисдиплам" (Эврисди) нужно пить ежедневно. Цена упаковки – 700 тысяч рублей, в год нужно несколько штук. Лечиться придется пожизненно.
По закону больные СМА должны получать лечение за счет региональных бюджетов. Но из-за огромной стоимости препаратов местные чиновники все чаще отказывали в закупке медикаментов. Сегодня из 324 взрослых больных СМА лекарства получают меньше сотни, и часто с привлечением Следственного комитета, Генпрокуратуры, через обращения в суд
– Никто взрослыми никогда не занимался, врачи часто сомневаются, что им нужна терапия, идут отказы по врачебным комиссиям, – говорит глава Ассоциации пациентов со СМА, директор благотворительного фонда помощи больным "Семьи СМА" Ольга Германенко. – У нас есть несколько проигранных дел, где у пациентов есть заключения четырех федеральных центров, но один региональный орфанный центр отказывает. Москва оказалась в списке наихудших в этом плане регионов. У меня нет объяснения почему, ведь это один из богатейших регионов страны, который не берет дотации из федерального бюджета. Но в отношении больных СМА чиновники стоят насмерть. Мы который год пытаемся выйти на контакт с мэрией Москвы, с нами встречаются, разговаривают, но решений нет. Вот люди и выходят на пикеты. В Петербурге другая ситуация, там лечат всех. И получается дискриминация: живешь в Санкт-Петербурге – лечишься, живешь в Ленинградской области – идешь в суд. Живешь в Московской области – лечишься, живешь в Москве – судишься.
Марина Лисовая за курс "Спинразы" борется с ноября 2020 года, когда получила назначение на препарат от федерального научного центра неврологии. Однако позже московские орфанные центры дважды отказали ей в препарате.
– Мне отказывали с формулировкой: введение осложнено из-за того, что стоит металлическая конструкция в позвоночнике. Хотя до этого неврологи говорили, что возможность есть, – рассказывает Марина. – Потом было сказано, что отсутствуют клинические исследования на взрослых. Потом сказали, что не могут прогнозировать улучшение после начала лечения. То есть они немножко заглянули в будущее и поняли, что улучшений не будет. Но по опыту питерских врачей после лечения есть положительная динамика. После второго отказа я проиграла суд.
Марина поехала в Петербург, где, в отличие от Москвы, больных СМА лечат. Прошла две врачебные комиссии на базе института экспериментальной медицины и научного центра Алмазова. И оба центра пришли к заключению, что ей необходимо лечение по жизненным показаниям. С этими документами она собирается идти в апелляцию.
Анастасии Глебовой повезло чуть больше – ей удалось пройти восьмимесячный курс "Рисдиплама" еще до его регистрации в России, по программе компании-производителя. Последнюю дозу сиропа она получила полгода назад. Предполагалось, что после окончания программы она продолжит лечение за счет государства. Однако в терапии ей отказали. В числе других пациентов она подала иск в суд, но проиграла.
– Когда мы подавали в суд, уже было три отказа в препарате от орфанного центра. И тем, кто передвигается в коляске, и Никите, который ходит, у которого пока что ничего не потеряно. Суд мы проиграли, подали на апелляцию. В ноябре было уже семь отказов. Потом и мне отказали – я до этого перенесла ковид, уменьшился объем легких, ковид оставил фиброз. И мне сказали, что это на фоне приема "Рисдиплама", – вспоминает Настя.
В апелляции она тоже проиграла, но готова судиться дальше. Ведь после курса лечения она чувствовала себя лучше. Тест с бумажным листом перестал быть для нее проблемой.
– Я смогла разорвать листок бумаги, сложенный в два раза. Смогла положить руки перед собой на стол, а раньше они просто висели. Стала лучше спать, ушли кошмары, которые были из-за того, что я ночью задыхалась. Был просто прилив энергии, – вспоминает Глебова. – "Рисдиплам" настолько подпитал мои нейрончики оставшиеся, что я могу теперь управлять своей коляской с электроприводом. Но теперь я чувствую, что состояние снова ухудшается. Кошмары вернулись. Мне 32 года, это рубеж прогресса. Уже давно должна была умереть, диагноз же прогрессирует. Но жить хочется, и ребенок, а возможности жить полноценно не дают.
Проблемы с обеспечением препаратами есть во многих российских регионах.
– В Тюмени открыто заявили, что, даже если будут деньги, все равно лечить не будем, – говорит Германенко. – В Екатеринбурге главный внештатный специалист открыто говорит, что больных СМА "нецелесообразно лечить". В Дальневосточном федеральном округе всего девять взрослых больных, а лечится только один. В Вологде пациентке, приехавшей из федерального центра, сказали: раз федералы назначили, пусть они тебя и лечат. Это абсурд и полное игнорирование закона.
27-летняя жительница Ялты Анна Коробейникова в марте 2021 года выиграла суд у местного Минздрава по обеспечению "Спинразой". Но и после решения суда чиновники полгода не закупали ей препарат. На инвалидной коляске Анна приезжала на пикеты, устраивала акции. Только осенью она смогла начать курс лечения.
– Больше полугода не закупали лекарство, хотя решение суда было с немедленным исполнением. Конечно, состояние мое ухудшалось, руки ослабли. Если бы раньше начали колоть, было бы намного лучше. Сейчас сделали четыре укола и уже есть разница. Мне стало легче ночью дышать, легче жевать. Раньше у меня по ночам останавливалось дыхание, – говорит Анна.
Ее борьба с местными чиновниками продолжается. В Ялте Анна борется с недоступной средой, в городе долгое время не было ни одного спуска к морю для колясочников. И больше года пытается добиться от чиновников покупки кислородного аппарата, без которого задыхается по ночам. Препарат стоит 300 тысяч рублей. Сама купить его она не может, живет с мамой на пенсию по инвалидности.
Сегодня в России есть и 40-, и 60-летние пациенты со СМА. Но по статистике, после 25 лет резко возрастает смертность больных, говорит Германенко. Патогенетическая терапия тормозит развитие болезни и увеличивает продолжительность жизни.
– У нас есть девчонка, которая раньше на компьютере могла писать тексты не дольше 20 минут, потом ей надо было лечь. Посчитайте производительность такого труда, уровень возможного дохода. После терапии ее выносливость повысилась. Говорит: уже голова на кочках не заваливается в коляске. Полтора часа может делать свою работу без отдыха. Она уже не боится, что завтра у нее откажут легкие. Вторая девушка раньше не могла чашку чая поднять. А сейчас она может это сделать. Да, это не вау-результат. Визуально – была в коляске и осталась, но у них повышаются навыки бытового обслуживания. Сиделки, ассистенты, которых, кстати, государство не оплачивает и которых невозможно оплатить из пенсии, становятся не нужны. И страшно, когда врачи этого не понимают. Когда говорят: "Хочешь жить? Ты же пожил уже? Зачем тебе?" Это и еще вопрос просвещения докторов, – отмечает Германенко.
В начале года президент Владимир Путин дал поручение правительству РФ решить вопрос с обеспечением лекарствами взрослых пациентов с редкими (орфанными заболеваниями).
15 февраля должны быть представлены предложения. Но какими они будут, предсказать сложно.
– Я пока не очень понимаю, как будет решаться проблема и в какую сторону будут эти предложения. Есть разные варианты, но все они решают небольшую часть проблемы. Был вариант, чтобы фонд "Круг добра" обеспечивал больных до 21 года, но это несколько десятков человек, а сотни останутся без помощи, – говорит Германенко. Потому что основная часть взрослых пациентов – это те, кто переступил 25-летний порог. Есть версия, что фонд не бросит своих и продолжит лечить их после 18-летия. Пока сложно сказать, как это будет. Но это не значит, что уже 15 февраля что-то изменится. Очевидно, что решить проблему можно, только взяв под крыло федерального бюджета всю нозологию целиком вне зависимости от возраста. Таким решением могло бы быть включение СМА в программу ВЗН (высокозатратных нозологий), обеспечение которой всех пациентов вне зависимости от возраста осуществляется за счет федерального бюджета.
