В России в ноябре умерли двое детей с редким генетическим заболеванием – эпилептической энцефалопатией. Причиной могла стать нехватка препарата для снижения припадков. Препарат ганаксолон не зарегистрирован в России, детей им обеспечивала американская компания, но во время войны в Украине она завершила свою программу в РФ. Теперь родителям приходится экономить лекарства, сокращая ежедневные дозы препарата. Корреспондент Север.Реалии выяснила, что российские чиновники отреагировали на эту проблему только после смертей детей.
Американская компания Marinus летом неожиданно прекратила клинические исследования в России противосудорожного препарата ганаксолон. Без помощи оказались семеро детей, изначально участвующих в этих исследованиях.
В ноябре стало известно о смерти двоих из них – девочек семи и шести лет из Калининграда и Сургута, сообщил правозащитник, юрист из Санкт-Петербурга Никита Сорокин.
"Детям для жизни требуется препарат ганаксолон. Россия отказалась его регистрировать и тем самым вынесла смертный приговор семи маленьким детям. Из семи детей один ребенок в ужасных муках покинул этот мир. Мне рассказали, что ушла от нас еще одна девочка. Дети умирают на стадии снижения дозы препарата. Чтобы протянуть максимально долго, дозу понижают, но детский организм не справляется. Чтобы вы понимали, что это такое: учащенное прерывистое дыхание, как будто не хватает воздуха. Хрипы жуткие, скопление воды в организме, она выходит фонтаном. Постоянный тремор всего тела, сильные эпилептические судороги, слышен хруст костей. Иногда судороги настолько сильные, что ломает кости. Это все слышат и видят родители", – написал Сорокин в своем телеграм-канале.
Сорокин пытается добиться регистрации препарата в России. А родители больных детей заявили, что выйдут на акции протеста к приемным президента в регионах, "чтобы он услышал, как трещат кости детей, которых лишили жизненно необходимого лекарства".
Судороги до переломов
Препарат ганаксолон необходим пациентам с редкой генетической болезнью – эпилептической энцефалопатией, ассоциированной с мутацией гена CDKL5. У больных выражены умственная отсталость, нарушение развития и движения, тяжелая эпилепсия с изнуряющими припадками.
Это заболевание в России диагностировано у 75 человек. Одна из них – 15-летняя Саша Сафоева из Петербурга. Ей было всего пять месяцев, когда у нее случились первый обморок и судороги. Три года Саше не могли поставить диагноз и подбирали противосудорожные препараты. Но безрезультатно – приступы лишь видоизменялись, а припадки становились все чаще и жестче. Иногда они могли длиться по 45 минут, рассказывает мать Саши, Анастасия Сафоева.
Анастасия Сафоева с дочерьми
Она обратилась к благотворителям и собрала денег на поездку в Германию, где дочери провели обследование и выявили мутацию гена. Тогда же матери сообщили, что в США идет работа над препаратом, который может существенно облегчить жизнь таким больным. Сашу взяли в лист ожидания.
После нескольких курсов реабилитации в Европе Саша начала произносить отдельные слова и даже вставать. Но с возрастом приступы участились, и пошел регресс.
– Самое страшное, что каждый приступ убивает клетки головного мозга. Все навыки, которые ты на протяжении трех-четырех месяцев, полугода нарабатываешь – все откатывается назад. В 2015 году приступы стали такой силы, что случился первый перелом ноги – во время приступа мышцы очень сильно сводит. Второй перелом был через три года, на этой же ноге, – рассказывает Сафоева. – У дочери начал развиваться остеопороз, кости начали рассыпаться. Врачи сказали, что ее перелом никак нельзя уже было зафиксировать, положили кость на кость, сказали, что теперь одна нога будет короче другой на 5 см, и она не встанет.
Ганаксолона Саша ждала почти 10 лет. В конце 2019 года Анастасии Сафоевой сообщили, что в России начинаются клинические испытания препарата. Саша попала в группу из десяти российских детей. Результат вдохновлял: с приемом препарата число припадков значительно сократилось, как и их частота.
– Приступов стало меньше, препарат убрал тремор, Саша стала узнавать нас, самостоятельно жевать пищу – до этого мы долго пытались этого добиться, – вспоминает Анастасия. – Стала держать предметы в руках.
Когда закончится война
Поскольку ганаксолон не зарегистрирован в России, ввезти его в страну просто так нельзя. Поэтому клинические испытания Marinus были единственной надеждой для больных детей, в этом году в них участвовали семеро детей из России, трое ранее вышли из программы по разным причинам. Летом стало известно, что испытания прекращаются. Причины компания-производитель не называла.
Саша на реабилитации
Сначала Marinus готова была предоставить препарат через посредника. Родителям удалось найти благотворительный фонд в Дубае, который согласился закупить ганаксолон, а Marinus пообещал все отправить.
– Было требование, что мы должны пройти консилиумы, доказать, что препараты жизненно необходимы детям. Мы срочно поехали в Москву, и нам эти консилиумы подписали. Также подписали информированное согласие о разрешении ввоза незарегистрированного препарата на территорию РФ. А за два часа до совершения сделки Marinus отказал. И мы остались без лекарств, – рассказывает Анастасия Сафоева.
Позже компания Marinus прислала семьям это письмо:
"После нескольких недель изучения вариантов и тщательного рассмотрения их жизнеспособности в условиях сложной логистики и сложных законов и санкций, ясно, что Маринус не имеет жизнеспособного решения для обеспечения пациентов ганаксолоном после завершения клинических испытаний. Пожалуйста, поймите, как это тяжело и для нас (...) Мы свяжемся с вами, если обстоятельства изменятся и если появятся планы относительно каких-либо будущих нормативных требований", – написала вице-президент компании Саша Дамуни.
– Причину так и не назвали. Мол, когда изменится положение в стране, прекратятся санкции, закончится война и если будут какие-то другие обходные пути, мы дадим вам знать. По их ответу мы все поняли, что это связано с политической ситуацией, – говорит Сафоева.
Саша с сестрой Катей
Саше выдали последние две бутылки – до конца ноября, а матери посоветовали сокращать дозу, чтобы постепенно отказаться от препарата. Регресс наступил сразу же – и приступы начали возвращаться.
– Нам дали программу по выводу около десяти дней – довольно ускоренную. Это нереальные сроки. Что будет дальше, я даже боюсь представить, – сокрушается Сафоева. – Как только я начала понижать дозировку, ей стало настолько плохо… Все приступы опять начались – мне приходится ей держать руки, ноги, голову, она выгибается неестественно. Тремор обратно возвращается. Дневные приступы – всего этого не было, когда была нормальная дозировка. Мы уже забыли о них, а теперь мы опять возвращаемся в этот ад. У нее проблемы с сердцем, и, как врач объясняет, если эти проблемы случатся во время приступа, то она из приступа просто не выйдет.
"Всем родителям сейчас очень страшно"
– Приступы опасны тем, что ребенок может уйти в эпистатус (эпилептический статус, когда приступы следуют один за другим, в промежутках между ними больной не приходит в сознание. – СР), может быть отек мозга и летальный исход. Самыми опасными для детей считаются генерализованные приступы. У моей дочери были такие, поэтому мы вошли в программу испытаний, – говорит жительница Новосибирска Екатерина (свою фамилию она просит не называть, опасаясь, что огласка повредит работе ее мужа-госслужащего).
У ее шестилетней дочери Таисии первый приступ был в 4,5 месяца, в первые же сутки насчитали 16 эпизодов судорог. Ей, как и Саше Сафоевой, долго подбирали препараты, число приступов удалось сократить до четырех в сутки. Но все они были тяжелыми – девочка синела, хрипела, ее всю зажимало, вспоминает Екатерина.
– Когда мы входили в исследование, у нас были два вида приступов – тонические и "кивки", когда ребенок резко кивает головой. Если он сидит за столом – он со всей силы падает на поверхность, разбивает себе лицо, губы, лоб. Начали принимать ганаксолон, и к концу 2020 года у нас ушли полностью кивки, а тонические приступы с 4–6 раз в день сократились до десяти приступов в месяц! У нас по две-три недели нет приступов вообще, – говорит Екатерина.
У Таисии еще и детский церебральный паралич. До приема ганаксолона она не ходила, не сидела и не вставала. Произносила лишь отдельные слова типа "мама" и "папа". С приемом препарата произносимых Тасей слогов стало больше. Девочка начала садиться, вставать на четвереньки.
– Раньше ребенок был загружен сильными препаратами, лежал и смотрел в одну точку, это было страшно. На ганаксолоне такого нет. Одной бутылки препарата в 110 мл ей хватает на неделю. На днях нам выдали последние две бутылки и прописали схему вывода препарата – девять дней. То есть ребенок пил препарат три года почти, а теперь за девять дней нужно убрать. Так никакие адекватные и гуманные врачи не рекомендуют выводить препарат, если нет серьезных побочек, – возмущена Екатерина.
Ганаксолона Тасе должно хватить на месяц – если экономить. Но пока дозировку родители не снижают – очень страшно, признается Екатерина.
– Всем родителям сейчас очень страшно. Мы все общаемся в общем чате. И там мама из Барнаула рассказывала, что у нее сын заговорил на этом препарате. А девочка из Сургута, которая умерла – у нее вообще была полная ремиссия, приступов не было. Препарат был им настолько нужен, настолько им подошел. Нельзя было снижать дозировку…
В родительском сообществе, где своими глазами видели, как улучшается состояние детей на ганаксолоне, считают, что смерть двух девочек наступила именно из-за снижения дозировки препарата, но доказательств этому нет. Официально о причинах смерти в российском Минздраве не сообщают.
Ранее заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. Вельтищева профессор Елена Белоусова в комментарии сайту "Православие и мир" говорила, что смерть как минимум одной пациентки не может быть связана с приемом препарата, курс лечения у нее не прерывался, доза не снижалась. У второй пациентки доза была снижена незначительно. Наоборот, в качестве причины смерти девочки назвали побочную реакцию на препарат.
Север.Реалии направил запрос в Минзрав РФ, чтобы выяснить, что стало причиной гибели детей и какие шаги министерство предпринимает для решения проблемы с препаратом, ответа нет.
"Это как перекрыть трубку кислорода"
Сейчас родители больных детей требуют регистрации препарата в России и дальнейшей его закупки за счет бюджета – даже в случае регистрации одна бутылка препарата, которой хватает на четыре-пять дней, будет стоить порядка 100 тысяч рублей. Сроки поджимают. А чиновники, как водится, пытаются откреститься, говорит правозащитник Никита Сорокин.
– Питерский Минздрав вместе со страницей губернатора Беглова до сих пор отписывается ересью, что никто к ним не обращался. Хотя еще с начала сентября обращались родители и сообщали о проблеме. А потом, когда начинаешь конкретные даты называть – ой, да, мы будем разбираться. А зачем врать? – возмущается Сорокин. – Уполномоченная по правам ребенка в Петербурге Анна Митянина вообще голову как страус в песок засунула. Для чего она существует? Чтобы просить "Ауди" новой модели, чтобы по городу передвигаться? А зачем, если она может у себя на даче сидеть, деньги получать? Я лично реакции не вижу.
Сейчас на просьбы родителей откликнулся аппарат уполномоченного по правам ребенка при президенте РФ, его сотрудники обзвонили родителей и составили списки больных детей. В понедельник, 21 ноября, чиновники Минздрава встретились с родителями. Договорились, что благотворительный фонд "Люди Маяки" соберет деньги и закупит 160 бутылок ганаксолона.
Лилия Цыганкова
Их должно хватить до февраля, говорит директор фонда Лилия Цыганкова.
– О проблеме и детях мы узнали в минувшую субботу – от пациентской организации. Мы не смогли пройти мимо, потому что это наш профиль и мы видим возможные ресурсы помощи. Так как мы занимаемся генетикой и у нас есть активные доноры, теоретически, с учетом привлечения новых благотворителей, мы можем успеть всю сумму собрать – 24 миллиона рублей, – надеется Цыганкова. – Пока у нас таких денег просто нет. Мы можем сейчас выделить 6 миллионов, чтобы закупить каждому по флакону, но на такую партию не идет никто. Минимальная закупка должна быть 160 доз, ее хватит до февраля. И мы сейчас обсуждаем вопросы рассрочки и с фармкомпанией, и с дистрибьютором. Ситуация сложная, и говорить о том, что вопрос решен, неправильно, потому что пока нет денег.
По ее информации, препараты нужны шести детям из разных регионов.
– Так сложилось, что эти дети оказались заложниками ситуации взрослых, а система здравоохранения не успевает среагировать на реалии. И даже если сейчас сделать врачебные комиссии и отправить их в регионы – в конце года бюджеты уже израсходованы, денег нет и детям просто ничего не купят, – отмечает Цыганкова. – Нужно найти деньги к концу ноября, чтобы успеть ввезти лекарство и не допустить перерыва в терапии. Сроки будут зависеть от благотворителей, СМИ и всех, кто детям готов помогать.
Сбор уже объявлен. Но окончательным решением проблемы может стать закупка дорогостоящих препаратов государственным благотворительным фондом "Круг добра", считает Цыганкова.
– Я думаю, что врачи в этой ситуации выйдут на фонд и приложат все усилия для включения этих детей в список подопечных фонда – причем не только тех шести, но и всех, кто страдает. Потому что мы видим тенденцию, что всех высокозатратных детей переводят на "Круг добра", и есть надежда, что к февралю мы увидим помощь со стороны государства. Для этого врачам, участвовавшим в клинических испытаниях, нужно выйти на комиссию, защититься, доказать, что препарат помогает.
Никита Сорокин
– Я подозреваю, что подобными действиями – когда Минздрав прикрылся фондом – чиновники хотели снизить накал и уменьшить желание людей выходить на улицы за своих детей, – говорит юрист Никита Сорокин. – Но мы не расслабляемся, потому что понимаем всю фейковость работы нашего здравоохранения. И призываем родителей к активным действиям. Препарат должен быть зарегистрирован – это жизненно необходимый препарат. Если до 1 декабря поставок ганаксолона не случится, родители больных детей выйдут к приемным президента и будут на коленях просить – до конца, пока будут силы.
Санкции, введенные странами мира против России из-за агрессии в Украине, не распространяются на лекарства и медицинское оборудование. Однако уже в марте поставщики предупредили о возможных сбоях в поставках – по причине нарушенной логистики: российские банки отрезаны от мировой финансовой системы, а транспортные компании отказываются работать с Россией. При этом, по подсчетам Forbes, в один день войны в Украине стоит России примерно около $400 млн в день.