В ряде российских городов родители шести детей с редким редким генетическим заболеванием не успевают собрать деньги на жизненно необходимый их детям препарат - ганаксолон. Об этом корреспонденту Север.Реалии сообщила жительница Петербурга и мама одного из таких детей Анастасия Сафоева.
"Сбор практически стоит. Я уже везде обращаюсь, звонила и на телеканалы, и в благотворительные фонды, чтобы хоть кого-то из наших детей взяли на сбор, но безрезультатно - пишут, что ресурсов нет или что не их профиль. А мы вообще ничей профиль - наше заболевание не причислено к редким орфанным заболеваниям, а значит, нас не может взять государственный фонд "Круг добра"", - рассказала Сафоева.
Ее 15-летняя дочь Саша, как и еще 174 человека в России, страдает эпилептической энцефалопатией, ассоциированной с мутацией гена CDKL5. У больных выражены умственная отсталость, нарушение развития и движения, тяжелая эпилепсия. Больные страдают от изнуряющих припадков, из-за чего могут случаться переломы.
В 2019 году американская компания Marinus начала клинические испытания препарата ганаксолон в России, в исследования вошли десять детей. Препарат существенно снизил число приступов, отмечали родители. Однако летом 2022 года производитель прекратил испытания без объяснения причин. Родителям выдали остатки препарата, которых должно было хватить до конца ноября. Врачи посоветовали родителям растягивать дозу препарата, из-за чего состояние детей ухудшилось, отмечает Сафоева.
"Все родители давно уже начали сокращать дозы. У нас остался мизер ганаксолона. То, что есть, уже просрочено - срок годности последней партии, которую нам выдали - до конца ноября. Сейчас мы пересылаем друг другу остатки. Из-за снижения доз состояние детей становится хуже - вчера у Саши было три приступа, сегодня опять три, друг за другом. Я сняла на видео, как это бывает - это просто ужасно. Ганаксолона хватит до конца праздников, до 10-11 января. Что делать потом, мы не знаем", - рассказала Сафоева.
- Осенью в Калининграде и Сургуте скончались две больные девочки семи и шести лет. Родители уверены, что смерть связана с дефицитом ганаксолона. Сегодня в препарате срочно нуждаются шесть детей. Их родители требуют регистрации препарата в России и дальнейшей его закупки за счет бюджета – даже в случае регистрации одна бутылка препарата, которой хватает на четыре-пять дней, будет стоить порядка 100 тысяч рублей.
- В ноябре на встрече с родителями чиновники Минздрава РФ сообщили, что закупка препарата будет осуществляться через благотворительный фонд "Люди Маяки". Фонд должен закупить закупить 160 бутылок ганаксолона, на сумму 24 млн. рублей. На данный момент собрано 11,3 млн рублей. При этом комплексно проблема так и не решена - препарат по-прежнему не зарегистрирован в России.
